A doença de Machado-Joseph, atualmente incurável, é causada pela mutação do gene ATXN3, que provoca um mau funcionamento dos neurónios e leva os portadores a terem problemas de coordenação de movimentos, equilíbrio, articulação na fala e deglutição dos alimentos. Os sintomas agravam-se com o tempo, levando o doente a usar cadeira de rodas e, finalmente, a ficar acamado.

Os cientistas da UMinho fizeram uma pesquisa abrangente de mais de 600 fármacos já aprovados para uso em humanos e disponíveis no mercado. O citalopram é geralmente usado como antidepressivo e um potente supressor da agregação e da toxicidade da proteína mutante no sistema nervoso. Os efeitos daquele fármaco foram observados quer no modelo transgénico da doença de Machado-Joseph, através do verme C. elegans, quer num modelo da doença em ratinhos.

"Os ratinhos responderam muito bem ao tratamento, apresentando melhorias significativas ao nível da coordenação motora e de outros sintomas associados”, refere Patrícia Maciel. Estes resultados promissores apontam assim, como novo alvo terapêutico, a via da serotonina, que é uma espécie de mensageira entre os neurónios, regulando aspetos como a depressão, a tensão, o humor, o apetite e o sono. O estudo demonstra ainda que a estratégia de descobrir novos usos para fármacos já disponíveis pode ser útil no caso das doenças raras.

O grupo de Patrícia Maciel é uma referência internacional a investigar esta área, tendo já sido distinguido com o Prémio Rafael Hervada, convidado para conferências mundiais e publicado em revistas de diversas áreas, como a “Neurotherapeutics” e “Human Molecular Genetics”. A equipa está integrada no laboratório associado ICVS/3B’s e na Escola de Ciências da Saúde da UMinho, em Braga.