A doença de Machado-Joseph é hereditária, sem cura, caracterizada pela descoordenação motora, atrofia muscular e rigidez dos membros, provocando dificuldades na deglutição, fala e visão. O investigador sublinha que “nesta doença, tal como em quase todas as patologias neurodegenerativas, os mecanismos moleculares que conduzem à doença são complexos e variados. O nosso projecto coloca a hipótese de que a proteína ‘ataxina-2’, que apresenta uma função celular importante, se encontra reduzida na DMJ. Especulamos que a reposição dos níveis desta proteína possa alterar a progressão da doença e até contribuir para uma melhoria da mesma”.

Com este projecto “pretende-se validar um novo alvo molecular (ataxina-2) que possa, no futuro, contribuir para o desenvolvimento de terapias eficazes para a doença de Machado-Joseph e outras doenças neurodegenerativas”, esclarece o investigador do CNC. O estudo vai desenvolver-se no grupo de investigação do professor Luís Pereira de Almeida, do CNC, que, por sua vez, está inserido no grupo de Vetores e Terapia Génica.

A AFM é uma associação francesa focada em doenças neuromusculares, composta por profissionais, voluntários, doentes e seus familiares. A associação, através da sua Direcção, Comissão e Conselhos científicos, avalia e atribui financiamentos a programas de investigação internacionais com qualidade.